A novel variant in SMG9 causes intellectual disability, confirming a role for nonsense-mediated decay components in neurocognitive development
Publiceringsår
2022
Upphovspersoner
Rahikkala, Elisa; Urpa, Lea; Ghimire, Bishwa; Topa, Hande; Kurki, Mitja I.; Koskela, Maryna; Airavaara, Mikko; Hämäläinen, Eija; Pylkäs, Katri; Körkkö, Jarmo; Savolainen, Helena; Suoranta, Anu; Bertoli-Avella, Aida; Rolfs, Arndt; Mattila, Pirkko; Daly, Mark; Palotie, Aarno; Pietiläinen, Olli; Moilanen, Jukka; Kuismin, Outi
Visa merOrganisationer och upphovspersoner
Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde
Palotie Aarno
Suoranta Anu
Ghimire Bishwa
Hämäläinen Eija
Topa Hande
Urpa Lea
Daly Mark
Koskela Maryna
Airavaara Mikko
Kurki Mitja
Pietiläinen Olli
Kuismin Outi
Mattila Pirkko
Åbo universitet
Rahikkala Elisa
Helsingfors universitet
Palotie Aarno
Suoranta Anu
Ghimire Bishwa
Hämäläinen Eija
Topa Hande
Urpa Lea
Daly Mark
Koskela Maryna
Airavaara Mikko
Kurki Mitja
Pietiläinen Olli
Kuismin Outi
Mattila Pirkko
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Moderpublikationens namn
Volym
30
Nummer
5
Sidor
619-627
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
1
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Ja
Öppen tillgång till publikationskanalen
Delvis öppen publikationskanal
Licens för förläggarens version
CC BY
Parallellsparad
Ja
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Medicinsk bioteknologi; Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi; Biomedicinska vetenskaper
Nyckelord
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Publiceringsland
Förenade kungariket
Förlagets internationalitet
Internationell
Språk
engelska
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Ja
DOI
10.1038/s41431-022-01046-5
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja