Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness

Publiceringsår

2020

Upphovspersoner

MYO-SEQ Consortium; Toepf, Ana; Johnson, Katherine; Bates, Adam; Phillips, Lauren; Chao, Katherine R.; England, Eleina M.; Laricchia, Kristen M.; Mullen, Thomas; Valkanas, Elise; Xu, Liwen; Bertoli, Marta; Blain, Alison; Casasus, Ana B.; Duff, Jennifer; Mroczek, Magdalena; Specht, Sabine; Lek, Monkol; Ensini, Monica; MacArthur, Daniel G.

Visa mer

Organisationer och upphovspersoner

Åbo universitet

Lähdetie Jaana

Helsingfors universitet

Wallgren-Pettersson Carina

Strang-Karlsson Sonja

Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde

Wallgren-Pettersson Carina

Strang-Karlsson Sonja

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

Genetics in medicine

Moderpublikationens namn

Genetics In medicine

Volym

Nummer

Sidor

1478-1488

ISSN

1098-3600

Publikationsforum

56522

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Öppen tillgång till publikationskanalen

Delvis öppen publikationskanal

Licens för förläggarens version

CC BY NC ND

Parallellsparad

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin; Kvinno- och barnsjukdomar; Neurologi och psykiatri

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenta staterna (USA)

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1038/s41436-020-0840-3