Novel intronic variant in NDUFS7 gene results in mitochondrial complex I assembly defect with early basal ganglia and midbrain involvement with progressive neuroimaging findings
Publiceringsår
2025
Upphovspersoner
Oikarainen, Jaakko; Hinttala, Reetta; Nayebzadeh, Naemeh; Kangas, Salla M.; Mankinen, Katariina; Rahikkala, Elisa; Kokkonen, Hannaleena; Vieira, Paivi; Suo-Palosaari, Maria; Uusimaa, Johanna
Organisationer och upphovspersoner
Uleåborgs universitet
Rahikkala Elisa 
Oikarainen Jaakko
Uusimaa Johanna
Hinttala Reetta
Kangas Salla
Åbo universitet
Rahikkala Elisa
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Journal
Förläggare
Volym
81
Artikelnummer
102007
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
1
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Ja
Öppen tillgång till publikationskanalen
Delvis öppen publikationskanal
Licens för förläggarens version
CC BY
Parallellsparad
Ja
Parallellagringens licens
CC BY
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Biomedicinska vetenskaper; Neurovetenskaper
Nyckelord
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Publiceringsland
Nederländerna
Förlagets internationalitet
Internationell
Språk
engelska
Internationell sampublikation
Nej
Sampublikation med ett företag
Nej
DOI
10.1016/j.mito.2025.102007
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja