A deep intronic splice-altering AIRE variant causes APECED syndrome through antisense oligonucleotide-targetable pseudoexon inclusion
Publiceringsår
2024
Upphovspersoner
Ochoa, Sebastian; Hsu, Amy P.; Oler, Andrew J.; Kumar, Dhaneshwar; Chauss, Daniel; van Hamburg, Jan Piet; van Laar, Gustaaf G.; Oikonomou, Vasileios; Ganesan, Sundar; Ferré, Elise M.N.; Schmitt, Monica M.; DiMaggio, Tom; Barber, Princess; Constantine, Gregory M.; Rosen, Lindsey B.; Auwaerter, Paul G.; Gandhi, Bhumika; Miller, Jennifer L.; Eisenberg, Rachel; Rubinstein, Arye
Visa merOrganisationer och upphovspersoner
Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde
Grönholm Juha
Le Kim My
Seppänen Mikko R.J.
Mamia Nanni
Laakso Saila
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Journal
Moderpublikationens namn
Volym
16
Nummer
765
Artikelnummer
eadk0845
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
3
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Nej
Parallellsparad
Nej
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Biokemi, cell- och molekylärbiologi
Publiceringsland
Förenta staterna (USA)
Förlagets internationalitet
Internationell
Språk
engelska
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Nej
DOI
10.1126/scitranslmed.adk0845
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja