Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data
Publiceringsår
2024
Upphovspersoner
gnomAD Project Consortium; Guo, Michael H.; Francioli, Laurent C.; Stenton, Sarah L.; Goodrich, Julia K.; Watts, Nicholas A.; Singer-Berk, Moriel; Groopman, Emily; Darnowsky, Philip W.; Solomonson, Matthew; Baxter, Samantha; Tiao, Grace; Neale, Benjamin M.; Hirschhorn, Joel N.; Rehm, Heidi L.; Daly, Mark J.; O'Donnell-Luria, Anne; Karczewski, Konrad J.; MacArthur, Daniel G.; Samocha, Kaitlin E.
Visa merOrganisationer och upphovspersoner
Helsingfors universitet
Palotie Aarno
Neale Benjamin M.
Vartiainen Erkki
Kaprio Jaakko
Groop Leif
Wessman Maija
Daly Mark J.
Färkkilä Martti
Holi Matti M.
Kallela Mikko
Ripatti Samuli
Tuomi Tiinamaija
Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde
Palotie Aarno
Neale Benjamin M.
Vartiainen Erkki
Kaprio Jaakko
Groop Leif
Wessman Maija
Daly Mark J.
Färkkilä Martti
Holi Matti M.
Kallela Mikko
Ripatti Samuli
Tuomi Tiinamaija
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Journal
Moderpublikationens namn
Volym
56
Nummer
1
Sidor
152–161
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
3
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Nej
Parallellsparad
Nej
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi
Publiceringsland
Förenta staterna (USA)
Förlagets internationalitet
Internationell
Språk
engelska
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Nej
DOI
10.1038/s41588-023-01608-3
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja