Biallelic KIF24 Variants Are Responsible for a Spectrum of Skeletal Disorders Ranging From Lethal Skeletal Ciliopathy to Severe Acromesomelic Dysplasia

Publiceringsår

2022

Upphovspersoner

Reilly, Madeline Louise; ul Ain, Noor; Muurinen, Mari; Tata, Alice; Huber, Celine; Simon, Marleen; Ishaq, Tayyaba; Shaw, Nick; Rusanen, Salla; Pekkinen, Minna; Hogler, Wolfgang; Knapen, Maarten F. C. M.; van den Born, Myrthe; Saunier, Sophie; Naz, Sadaf; Cormier-Daire, Valerie; Benmerah, Alexandre; Mäkitie, Outi

Visa mer

Organisationer och upphovspersoner

Helsingfors universitet

Muurinen Mari

Pekkinen Minna

Mäkitie Outi

Helsingfors universitetssjukhus

Muurinen Mari

Pekkinen Minna

Mäkitie Outi

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal/Serie

Journal of bone and mineral research

Moderpublikationens namn

Journal of Bone and Mineral Research

Volym

Nummer

Sidor

1642-1652

ISSN

1523-4681

Publikationsforum

59766

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Öppen tillgång till publikationskanalen

Delvis öppen publikationskanal

Licens för förläggarens version

CC BY

Parallellsparad

Parallellagringens licens

CC BY

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenta staterna (USA)

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1002/jbmr.4639