Novel CTNNB1 variant leading to neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects plus peripheral neuropathy:A case report
Publiceringsår
2022
Upphovspersoner
Spagnoli, Carlotta; Salerno, Grazia G.; Rizzi, Susanna; Frattini, Daniele; Koskenvuo, Juha; Fusco, Carlo
Organisationer och upphovspersoner
Helsingfors universitet
Koskenvuo Juha
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Moderpublikationens namn
Volym
188
Nummer
10
Sidor
3118-3120
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
1
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Nej
Parallellsparad
Nej
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi; Biomedicinska vetenskaper
Nyckelord
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Publiceringsland
Förenta staterna (USA)
Förlagets internationalitet
Internationell
Språk
engelska
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Ja
DOI
10.1002/ajmg.a.62902
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja