RAB33B and PCNT variants in two Pakistani families with skeletal dysplasia and short stature

Publiceringsår

2021

Upphovspersoner

Ain, Noor ul; Fatima, Zunaira; Naz, Sadaf; Mäkitie, Outi

Organisationer och upphovspersoner

Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde

Mäkitie Outi

Helsingfors universitet

Mäkitie Outi

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

Bmc musculoskeletal disorders

Moderpublikationens namn

BMC Musculoskeletal Disorders

Volym

Nummer

Artikelnummer

630

ISSN

1471-2474

Publikationsforum

52535

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Öppen tillgång till publikationskanalen

Helt öppen publikationskanal

Parallellsparad

Parallellagringens licens

CC BY

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin; Kirurgi, anestesiologi, intensivvård, radiologi

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenade kungariket

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1186/s12891-021-04503-2