Novel F8 and F9 gene variants from the PedNet hemophilia registry classified according to ACMG/AMP guidelines

Publiceringsår

2020

Upphovspersoner

PedNet Study Grp; Andersson, Nadine G.; Labarque, Veerle; Letelier, Anna; Mancuso, Maria Elisa; Buehrlen, Martina; Fischer, Kathelijn; Kartal-Kaess, Mutlu; Koskenvuo, Minna; Mikkelsen, Torben; Ljung, Rolf

Organisationer och upphovspersoner

Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde

Koskenvuo Minna

Helsingfors universitet

Koskenvuo Minna

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

Human mutation

Moderpublikationens namn

Human mutation

Volym

Nummer

Sidor

2058-2072

ISSN

1059-7794

Publikationsforum

57255

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Öppen tillgång till publikationskanalen

Delvis öppen publikationskanal

Parallellsparad

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi; Biomedicinska vetenskaper

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenta staterna (USA)

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1002/humu.24117