Two novel intragenic variants in the FMR1 gene in patients with suspect clinical diagnosis of Fragile X syndrome and no CGG repeat expansion

Publiceringsår

2020

Upphovspersoner

Carroll, Renee; Shaw, Marie; Arvio, Maria ; Gardner, Alison ; Kumar, Raman; Hodgson, Bree; Heron, Sarah; McKenzie, Fiona; Järvelä, Irma; Gecz, Jozef

Organisationer och upphovspersoner

Helsingfors universitet

Järvelä Irma

Arvio Maria

Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde

Järvelä Irma

Arvio Maria

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

European journal of medical genetics

Moderpublikationens namn

European Journal of Medical Genetics

Volym

Nummer

Artikelnummer

104010

ISSN

1878-0849

Publikationsforum

55753

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Nej

Parallellsparad

Nej

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi; Biomedicinska vetenskaper

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Frankrike

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1016/j.ejmg.2020.104010