A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy

Publiceringsår

2019

Upphovspersoner

EuroEPINOMICS-RES Consortium; GRIN Consortium; Helbig, Ingo; Lopez-Hernandez, Tania; Shor, Oded; Galer, Peter; Ganesan, Shiva; Pendziwiat, Manuela; Rademacher, Annika; Ellis, Colin A.; Huempfer, Nadja; Schwarz, Niklas; Seiffert, Simone; Peeden, Joseph; Shen, Joseph; Sterbova, Katalin; Hammer, Trine Bjorg; Moller, Rikke S.; Shinde, Deepali N.; Tang, Sha

Visa mer

Organisationer och upphovspersoner

Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde

Palotie Aarno

Lehesjoki Anna-Elina

Linnankivi Tarja

Helsingfors universitet

Palotie Aarno

Lehesjoki Anna-Elina

Linnankivi Tarja

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

American journal of human genetics

Moderpublikationens namn

American Journal of Human Genetics

Volym

104

Nummer

Sidor

1060-1072

ISSN

1537-6605

Publikationsforum

50892

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Nej

Öppen tillgång till publikationskanalen

Delvis öppen publikationskanal

Parallellsparad

Parallellagringens licens

CC BY NC ND

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Biomedicinska vetenskaper; Neurovetenskaper; Neurologi och psykiatri

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenta staterna (USA)

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

DOI

10.1016/j.ajhg.2019.04.001