Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome

Publiceringsår

2020

Upphovspersoner

Hakonen, Anna H.; Lehtonen, Johanna; Kivirikko, Sirpa; Keski-Filppula, Riikka; Moilanen, Jukka; Kivisaari, Reetta; Almusa, Henrikki; Jakkula, Eveliina; Saarela, Janna; Avela, Kristiina; Aittomäki, Kristiina

Organisationer och upphovspersoner

Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde

Hakonen Anna H.

Jakkula Eveliina

Almusa Henrikki

Saarela Janna

Lehtonen Johanna

Aittomäki Kristiina

Avela Kristiina

Kivisaari Reetta

Kivirikko Sirpa

Uleåborg universitetssjukhus specialupptagningsområde

Moilanen Jukka

Helsingfors universitet

Hakonen Anna H.

Jakkula Eveliina

Almusa Henrikki

Saarela Janna

Lehtonen Johanna

Aittomäki Kristiina

Avela Kristiina

Kivisaari Reetta

Kivirikko Sirpa

Uleåborgs universitet

Moilanen Jukka

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

American journal of medical genetics. Part A

Moderpublikationens namn

American Journal of Medical Genetics, Part A

Volym

182

Nummer

Sidor

2605-2610

ISSN

1552-4825

Publikationsforum

50904

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Nej

Parallellsparad

Nej

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi; Biomedicinska vetenskaper

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenta staterna (USA)

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1002/ajmg.a.61836