undefined

< Tillbaka till sökresultaten

Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome)

Publiceringsår

2019

Upphovspersoner

Rahikkala, Elisa; Myllykoski, Matti; Hinttala, Reetta; Vieira, Paivi; Nayebzadeh, Naemeh; Weiss, Simone; Plomp, Astrid S.; Bittner, Reginald E.; Kurki, Mitja I.; Kuismin, Outi; Lewis, Andrea M.; Väisänen, Marja-Leena; Kokkonen, Hannaleena; Westermann, Jonne; Bernert, Gunther; Tuominen, Hannu; Palotie, Aarno; Aaltonen, Lauri; Yang, Yaping; Potocki, Lorraine
Visa mer

Organisationer och upphovspersoner

Uleåborg universitetssjukhus specialupptagningsområde

Kokkonen Hannaleena

Väisänen Marja-Leena

Rahikkala Elisa

Kuismin Outi

Vieira Päivi

Tuominen Hannu

Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde

Palotie Aarno

Moilanen Jukka

Aaltonen Lauri

Kurki Mitja I.

Kuismin Outi

Helsingfors universitet

Palotie Aarno

Moilanen Jukka

Aaltonen Lauri

Kurki Mitja I.

Kuismin Outi

Uleåborgs universitet

Väisänen Marja-Leena

Rahikkala Elisa Orcid -palvelun logo

Nayebzadeh Naemeh

Kuismin Outi Maria

Vieira Päivi Maria

Hinttala Reetta

Myllykoski Matti Aukusti

Karppinen Peppi Orcid -palvelun logo

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

Genetics in medicine

Moderpublikationens namn

Genetics In medicine

Volym

21

Nummer

10

Sidor

2355-2363

ISSN

1098-3600

Publikationsforum

56522

Publikationsforumsnivå

2

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Ja

Öppen tillgång till publikationskanalen

Delvis öppen publikationskanal

Licens för förläggarens version

Annan licens

Parallellsparad

Ja

Parallellagringens licens

Muu lisenssi

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi; Biomedicinska vetenskaper

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenta staterna (USA)

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Ja

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1038/s41436-019-0503-4

Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling

Ja