undefined

< Tillbaka till sökresultaten

Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome)

Publiceringsår

2019

Upphovspersoner

Rahikkala, Elisa; Myllykoski, Matti; Hinttala, Reetta; Vieira, Paivi; Nayebzadeh, Naemeh; Weiss, Simone; Plomp, Astrid S.; Bittner, Reginald E.; Kurki, Mitja I.; Kuismin, Outi; Lewis, Andrea M.; Väisänen, Marja-Leena; Kokkonen, Hannaleena; Westermann, Jonne; Bernert, Gunther; Tuominen, Hannu; Palotie, Aarno; Aaltonen, Lauri; Yang, Yaping; Potocki, Lorraine
Visa mer

Organisationer och upphovspersoner

Helsingfors universitet

Palotie Aarno

Moilanen Jukka

Aaltonen Lauri

Kurki Mitja I.

Kuismin Outi

Uleåborgs universitet

Väisänen Marja-Leena

Rahikkala Elisa Orcid -palvelun logo

Nayebzadeh Naemeh

Kuismin Outi Maria

Vieira Päivi Maria

Hinttala Reetta

Myllykoski Matti Aukusti

Karppinen Peppi Orcid -palvelun logo

Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde

Palotie Aarno

Moilanen Jukka

Aaltonen Lauri

Kurki Mitja I.

Kuismin Outi

Uleåborg universitetssjukhus specialupptagningsområde

Kokkonen Hannaleena

Väisänen Marja-Leena

Rahikkala Elisa

Kuismin Outi

Vieira Päivi

Tuominen Hannu

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

Genetics in medicine

Moderpublikationens namn

Genetics In medicine

Volym

21

Nummer

10

Sidor

2355-2363

ISSN

1098-3600

Publikationsforum

56522

Publikationsforumsnivå

2

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Ja

Öppen tillgång till publikationskanalen

Delvis öppen publikationskanal

Licens för förläggarens version

Annan licens

Parallellsparad

Ja

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi; Biomedicinska vetenskaper

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenta staterna (USA)

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Ja

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1038/s41436-019-0503-4

Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling

Ja