Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness

Publiceringsår

2018

Upphovspersoner

Johnson, Katherine; Bertoli, Marta; Phillips, Lauren; Topf, Ana; Van den Bergh, Peter; Vissing, John; Witting, Nanna; Nafissi, Shahriar; Jamal-Omidi, Shirin; Lusakowska, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Potulska-Chromik, Anna; Deconinck, Nicolas; Wallgren-Pettersson, Carina; Strang-Karlsson, Sonja; Colomer, Jaume; Claeys, Kristl G.; De Ridder, Willem; Baets, Jonathan; von der Hagen, Maja

Visa mer

Organisationer och upphovspersoner

Helsingfors universitet

Wallgren-Pettersson Carina

Strang-Karlsson Sonja

Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde

Wallgren-Pettersson Carina

Strang-Karlsson Sonja

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

Skeletal muscle

Moderpublikationens namn

Skeletal Muscle

Volym

Artikelnummer

ISSN

2044-5040

Publikationsforum

67143

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Öppen tillgång till publikationskanalen

Helt öppen publikationskanal

Parallellsparad

Parallellagringens licens

CC BY

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Biokemi, cell- och molekylärbiologi; Biomedicinska vetenskaper

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenta staterna (USA)

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1186/s13395-018-0170-1