The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic:A model for clinical calibration of spliceogenicity
Publiceringsår
2018
Upphovspersoner
kConFab-AOCS Investigators; Study EMBRACE; Study HEBON; Colombo, Mara; Lopez-Perolio, Irene; Meeks, Huong D.; Caleca, Laura; Parsons, Michael T.; Li, Hongyan; De Vecchi, Giovanna; Tudini, Emma; Foglia, Claudia; Mondini, Patrizia; Manoukian, Siranoush; Behar, Raquel; Garcia, Encarna B. Gomez; Meindl, Alfons; Montagna, Marco; Niederacher, Dieter; Schmidt, Ane Y.
Visa merOrganisationer och upphovspersoner
Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde
Nevanlinna Heli
Aittomäki Kristiina
Uleåborg universitetssjukhus specialupptagningsområde
Winqvist Robert
Kuopio universitetssjukhus specialupptagningsområde
Kosma Veli-Matti
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Journal
Moderpublikationens namn
Volym
39
Nummer
5
Sidor
729-741
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
2
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Ja
Öppen tillgång till publikationskanalen
Delvis öppen publikationskanal
Parallellsparad
Ja
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Biomedicinska vetenskaper; Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin; Cancersjukdomar
Nyckelord
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Förlagets internationalitet
Internationell
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Nej
DOI
10.1002/humu.23411
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja