Two novel mutations in XYLT2 cause spondyloocular syndrome

Publiceringsår

2017

Upphovspersoner

Taylan, Fulya; Abali, Zehra Yavas; Jantti, Nina; Gunes, Nilay; Darendeliler, Feyza; Bas, Firdevs; Poyrazoglu, Sukran; Tamcelik, Nevbahar; Tuysuz, Beyhan; Makitie, Outi

Organisationer och upphovspersoner

Helsingfors universitet

Makitie Outi

Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde

Makitie Outi

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

American journal of medical genetics. Part A

Moderpublikationens namn

American Journal of Medical Genetics, Part A

Volym

173

Nummer

Sidor

3195-3200

ISSN

1552-4825

Publikationsforum

50904

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Nej

Öppen tillgång till publikationskanalen

Delvis öppen publikationskanal

Parallellsparad

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi; Biomedicinska vetenskaper

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenta staterna (USA)

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1002/ajmg.a.38487