A novel mutation in BCS1L associated with deafness, tubulopathy, growth retardation and microcephaly

Publiceringsår

2016

Upphovspersoner

Jackson, C. B.; Bauer, M. F.; Schaller, A.; Kotzaeridou, U.; Ferrarini, A.; Hahn, D.; Chehade, H.; Barbey, F.; Tran, C.; Gallati, S.; Haeberli, A.; Eggimann, S.; Bonafe, L.; Nuoffer, J-M.

Organisationer och upphovspersoner

Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde

Jackson C. B.

Helsingfors universitet

Jackson C. B.

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

European journal of pediatrics

Moderpublikationens namn

European journal of pediatrics

Volym

175

Nummer

Sidor

517-525

ISSN

1432-1076

Publikationsforum

55777

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Nej

Parallellsparad

Nej

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Kvinno- och barnsjukdomar

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Tyskland

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1007/s00431-015-2661-y