Novel compound heterozygous mutation in SACS gene leads to a milder autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS, in a Finnish family
Publiceringsår
2016
Upphovspersoner
Palmio, Johanna;Kärppä, Mikko;Baumann, Peter;Penttilä, Sini;Moilanen, Jukka;Udd, BjarneUdd, Bjarne
Organisationer och upphovspersoner
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Journal
Moderpublikationens namn
Volym
4
Nummer
12
Sidor
1151-1156
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
0
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Ja
Öppen tillgång till publikationskanalen
Helt öppen publikationskanal
Parallellsparad
Ja
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi; Biomedicinska vetenskaper; Neurovetenskaper; Neurologi och psykiatri
Nyckelord
[object Object],[object Object],[object Object]
Förlagets internationalitet
Internationell
Språk
engelska
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Nej
DOI
10.1002/ccr3.722
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja