Clinical characterization, genetic mapping and whole- genome sequence analysis of a novel autosomal recessive intellectual disability syndrome
Publiceringsår
2014
Upphovspersoner
Kaasinen, Eevi; Rahikkala, Elisa; Koivunen, Peppi; Miettinen, Sirpa; Wamelink, Mirjam M. C.; Aavikko, Mervi; Palin, Kimmo; Myllyharju, Johanna; Moilanen, Jukka S.; Pajunen, Leila; Karhu, Auli; Aaltonen, Lauri A.
Organisationer och upphovspersoner
Uleåborg universitetssjukhus specialupptagningsområde
Rahikkala Elisa
Moilanen Jukka
Pajunen Leila
Miettinen Sirpa
Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde
Karhu Auli
Kaasinen Eevi
Palin Kimmo
Aaltonen Lauri A.
Aavikko Mervi
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Moderpublikationens namn
Volym
57
Nummer
10
Sidor
543-551
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
1
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Nej
Parallellsparad
Okänd
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Övriga; Biomedicinska vetenskaper
Publiceringsland
Frankrike
Förlagets internationalitet
Internationell
Språk
engelska
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Okänd
DOI
10.1016/j.ejmg.2014.07.002
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja