A novel pathogenic SLC12A5 missense variant in epilepsy of infancy with migrating focal seizures causes impaired KCC2 chloride extrusion

Publiceringsår

2024

Upphovspersoner

Järvelä V; Hamze M; Komulainen-Ebrahim J; Rahikkala E; Piispala J; Kallio M; Kangas SM; Nickl T; Huttula M; Hinttala R; Uusimaa J; Medina I; Immonen E

Organisationer och upphovspersoner

Uleåborg universitetssjukhus specialupptagningsområde

Rahikkala Elisa

Uusimaa Johanna

Komulainen-Ebrahim Jonna

Hinttala Reetta

Kangas Salla

Piispala Johanna

Kallio Mika

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

Frontiers in Molecular Neuroscience

Volym

Sidor

1372662

ISSN

1662-5099

Publikationsforum

78272

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Nej

Parallellsparad

Nej

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Neurologi och psykiatri

Förlagets internationalitet

Internationell

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Nej