Clinical exome sequencing data from patients with inborn errors of immunity: Cohort level diagnostic yield and the benefit of systematic reanalysis
Publiceringsår
2024
Upphovspersoner
Vorsteveld, Emil E; Van der Made, Caspar I; Smeekens, Sanne P; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H; Astuti, Galuh; Diepstra, Heleen; Gilissen, Christian; Hoenselaar, Evelien; Janssen, Alice; van Roozendaal, Kees; Engelen, Jettie Sikkema-van; Steyaert, Wouter; Weiss, Marjan M; Yntema, Helger G; Mantere, Tuomo; AlZahrani, Mofareh S; van Aerde, Koen; Derfalvi, Beata; Faqeih, Eissa Ali; Henriet, Stefanie S V
Visa merOrganisationer och upphovspersoner
Uleåborgs universitet
Mantere Tuomo
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Journal
Förläggare
Artikelnummer
110375
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
1
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Ja
Öppen tillgång till publikationskanalen
Delvis öppen publikationskanal
Licens för förläggarens version
CC BY
Parallellsparad
Ja
Parallellagringens licens
CC BY
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin
Nyckelord
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Publiceringsland
Förenta staterna (USA)
Förlagets internationalitet
Internationell
Språk
engelska
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Nej
DOI
10.1016/j.clim.2024.110375
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja