Infantile onset encephalomyopathy, retinopathy, optic atrophy, and mitochondrial DNA depletion associated with a novel pathogenic DHX16 variant
Publiceringsår
2023
Upphovspersoner
Hautakangas, Milla-Riikka; Widgren, Paula; Korpelainen, Paavo; Kangas, Salla M.; Komulainen, Tuomas; Vieira, Päivi; Rahikkala, Elisa; Pylkäs, Katri; Tuominen, Hannu; Kokkonen, Hannaleena; Miinalainen, Ilkka; Nadaf, Javad; Majewski, Jacek; Hinttala, Reetta; Uusimaa, Johanna
Visa merOrganisationer och upphovspersoner
Uleåborgs universitet
Miinalainen Ilkka 
Hinttala Reetta
Rahikkala Elisa
Uusimaa Johanna
Hautakangas Milla-Riikka
Korpelainen Paavo
Widgren Paula
Kangas Salla
Pylkäs Katri
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Journal
Förläggare
Nummer
6
Sidor
686-693
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
1
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Ja
Öppen tillgång till publikationskanalen
Delvis öppen publikationskanal
Licens för förläggarens version
CC BY
Parallellsparad
Ja
Parallellagringens licens
CC BY
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin
Nyckelord
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Publiceringsland
Förenade kungariket
Förlagets internationalitet
Internationell
Språk
engelska
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Nej
DOI
10.1111/cge.14416
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja