Clinical characterization, genetic mapping and whole-genome sequence analysis of a novel autosomal recessive intellectual disability syndrome

Publiceringsår

2014

Upphovspersoner

Kaasinen, Eevi; Rahikkala, Elisa; Koivunen, Peppi; Miettinen, Sirpa; Wamelink, Mirjam M. C.; Aavikko, Mervi; Palin, Kimmo; Myllyharju, Johanna; Moilanen, Jukka S.; Pajunen, Leila; Karhu, Auli; Aaltonen, Lauri A.

Organisationer och upphovspersoner

Uleåborgs universitet

Jaakkola Elisa

Moilanen Jukka

Pajunen Leila

Myllyharju Johanna

Karppinen Peppi

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

European journal of medical genetics

Nummer

Sidor

543-551

ISSN

1769-7212

Publikationsforum

55753

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Nej

Parallellsparad

Nej

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Biokemi, cell- och molekylärbiologi; Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Frankrike

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Okänd

DOI

10.1016/j.ejmg.2014.07.002