A complex structural variant near SOX3 causes X-linked split-hand/foot malformation

Publiceringsår

2023

Upphovspersoner

de Boer, Elke; Marcelis, Carlo; Neveling, Kornelia; van Beusekom, Ellen; Hoischen, Alexander; Klein, Willemijn M; de Leeuw, Nicole; Mantere, Tuomo; Melo, Uirá S; van Reeuwijk, Jeroen; Smeets, Dominique; Spielmann, Malte; Kleefstra, Tjitske; van Bokhoven, Hans; Vissers, Lisenka E L M

Visa mer

Organisationer och upphovspersoner

Uleåborgs universitet

Mantere Tuomo

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

HGG advances

Förläggare

Elsevier

Nummer

Artikelnummer

100200

ISSN

2666-2477

Publikationsforum

90144

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Öppen tillgång till publikationskanalen

Helt öppen publikationskanal

Licens för förläggarens version

CC BY

Parallellsparad

Parallellagringens licens

CC BY

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Biomedicinska vetenskaper

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenta staterna (USA)

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1016/j.xhgg.2023.100200