HIDEA syndrome is caused by biallelic, pathogenic, rare or founder P4HTM variants impacting the active site or the overall stability of the P4H-TM protein

Publiceringsår

2022

Upphovspersoner

Kraatari-Tiri M; Soikkonen L; Myllykoski M; Jamshidi Y; Karimiani EG; Komulainen-Ebrahim J; Kallankari H; Mignot C; Depienne C; Keren B; Nougues M; Alsahlawi Z; Romito A; Martini J; Toosi MB; Carroll CJ; Tripolszki K; Bauer P; Uusimaa J; et al; et al

Organisationer och upphovspersoner

Uleåborg universitetssjukhus specialupptagningsområde

Rahikkala Elisa

Uusimaa Johanna

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

Clinical Genetics (copenhagen)

Volym

102

Nummer

Sidor

444-450

ISSN

0009-9163

Publikationsforum

53581

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Ingen information

Parallellsparad

Nej

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Medicinsk bioteknologi

Förlagets internationalitet

Internationell

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Nej