A novel frameshift variant in CEP78 associated with nonsyndromic retinitis pigmentosa, and a review of CEP78-related phenotypes

Publiceringsår

2022

Upphovspersoner

Lähteenoja, Laura; Häkli, Sanna; Tuupanen, Sari; Kuismin, Outi; Palosaari, Tapani; Rahikkala, Elisa; Falck, Aura

Organisationer och upphovspersoner

Uleåborgs universitet

Falck Aura

Rahikkala Elisa

Lähteenoja Laura

Kuismin Outi

Häkli Sanna Marjatta

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En översiktsartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A2 Översiktsartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

Ophthalmic genetics

Förläggare

Taylor & Francis

Nummer

Sidor

152-158

ISSN

1381-6810

Publikationsforum

64437

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Öppen tillgång till publikationskanalen

Delvis öppen publikationskanal

Licens för förläggarens version

CC BY NC ND

Parallellsparad

Parallellagringens licens

CC BY NC ND

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Biomedicinska vetenskaper; Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenade kungariket

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Nej

Sampublikation med ett företag

DOI

10.1080/13816810.2022.2045511