Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis

Publiceringsår

2022

Upphovspersoner

Guerrini, Renzo; Mei, Davide; Kerti-Szigeti, Katalin; Pepe, Sara; Koenig, Mary Kay; Von Allmen, Gretchen; Cho, Megan T; McDonald, Kimberly; Baker, Janice; Bhambhani, Vikas; Powis, Zöe; Rodan, Lance; Nabbout, Rima; Barcia, Giulia; Rosenfeld, Jill A; Bacino, Carlos A; Mignot, Cyril; Power, Lillian H; Harris, Catharine J; Marjanovic, Dragan

Visa mer

Organisationer och upphovspersoner

Uleåborgs universitet

Vieira Päivi Maria

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal/Serie

Brain

Förläggare

Oxford University Press

Nummer

Sidor

2687-2703

ISSN

0006-8950

Publikationsforum

52614

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Nej

Öppen tillgång till publikationskanalen

Delvis öppen publikationskanal

Parallellsparad

Parallellagringens licens

Muu lisenssi

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Biomedicinska vetenskaper; Neurologi och psykiatri

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenade kungariket

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1093/brain/awac145