X-linked myotubular myopathy mimics hereditary spastic paraplegia in two female manifesting carriers of pathogenic MTM1 variant

Publiceringsår

2020

Upphovspersoner

Kraatari, M.; Tuominen, H.; Tuupanen, S.; Haapaniemi, T.; Moilanen, J.; Rahikkala, E.

Organisationer och upphovspersoner

Uleåborgs universitet

Moilanen Jukka

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

European journal of medical genetics

Nummer

Artikelnummer

104040

ISSN

1769-7212

Publikationsforum

55753

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Ingen information

Parallellsparad

Nej

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Biomedicinska vetenskaper; Neurologi och psykiatri

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Frankrike

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Nej

Sampublikation med ett företag

DOI

10.1016/j.ejmg.2020.104040