Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa
Publiceringsår
2015
Upphovspersoner
Fischer-Zirnsak B; Escande-Beillard N; Ganesh J; Tan YXuan; Al Bughaili M; Lin AE; Sahai I; Bahena P; Reichert SL; Loh A; Wright GD; Liu J; Rahikkala E; Pivnick EK; Choudhri AF; Krüger U; Zemojtel T; van Ravenswaaij-Arts C
Organisationer och upphovspersoner
Uleåborg universitetssjukhus specialupptagningsområde
Rahikkala Elisa
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Volym
97
Nummer
3
Sidor
483-92
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
3
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Ingen information
Parallellsparad
Okänd
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Biomedicinska vetenskaper
Förlagets internationalitet
Internationell
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Okänd
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja