Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy
Publiceringsår
2019
Upphovspersoner
Bryen, S.J.; Ewans, L.J.; Pinner, J.; MacLennan, S.C.; Donkervoort, S.; Castro, D.; Töpf, A.; O'Grady, G.; Cummings, B.; Chao, K.R.; Weisburd, B.; Francioli, L.; Faiz, F.; Bournazos, A.M.; Hu, Y.; Grosmann, C.; Malicki, D.M.; Doyle, H.; Witting, N.; Vissing, J.; Claeys, K.G.; Urankar, K.; Beleza-Meireles, A.; Baptista, J.; Ellard, S.; Savarese, M.; Johari, M.; Vihola, A.; Udd, B.; Majumdar, A.; Straub, V.; Bönnemann, C.G.; MacArthur, D.G.; Davis, M.R.; Cooper, S.T.
Visa merOrganisationer och upphovspersoner
Tammerfors universitet
Udd Bjarne
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Journal/Serie
Moderpublikationens namn
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
2
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Nej
Öppen tillgång till publikationskanalen
Delvis öppen publikationskanal
Parallellsparad
Ja
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Medicinsk bioteknologi; Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi; Biomedicinska vetenskaper
Nyckelord
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Förlagets internationalitet
Internationell
Språk
engelska
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Nej
DOI
10.1002/humu.23938
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja