undefined

Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy

Publiceringsår

2019

Upphovspersoner

Bryen, S.J.; Ewans, L.J.; Pinner, J.; MacLennan, S.C.; Donkervoort, S.; Castro, D.; Töpf, A.; O'Grady, G.; Cummings, B.; Chao, K.R.; Weisburd, B.; Francioli, L.; Faiz, F.; Bournazos, A.M.; Hu, Y.; Grosmann, C.; Malicki, D.M.; Doyle, H.; Witting, N.; Vissing, J.; Claeys, K.G.; Urankar, K.; Beleza-Meireles, A.; Baptista, J.; Ellard, S.; Savarese, M.; Johari, M.; Vihola, A.; Udd, B.; Majumdar, A.; Straub, V.; Bönnemann, C.G.; MacArthur, D.G.; Davis, M.R.; Cooper, S.T.
Visa mer

Organisationer och upphovspersoner

Helsingfors universitet

Vihola Anna

Udd Bjarne

Savarese Marco

Johari Mridul

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal/Serie

Human mutation

Moderpublikationens namn

Human mutation

Publikationsforum

57255

Publikationsforumsnivå

2

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Nej

Öppen tillgång till publikationskanalen

Delvis öppen publikationskanal

Parallellsparad

Ja

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Medicinsk bioteknologi; Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi; Biomedicinska vetenskaper

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Ja

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1002/humu.23938

Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling

Ja