Novel homozygous PCK1 mutation causing cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting as childhood hypoglycemia, an abnormal pattern of urine metabolites and liver dysfunction
Publiceringsår
2017
Upphovspersoner
Vieira, Päivi; Cameron, Jessie; Rahikkala, Elisa; Keski-Filppula, Riikka; Zhang, Lin-Hua; Santra, Saikat; Matthews, Allison; Myllynen, Päivi; Nuutinen, Matti; Moilanen, Jukka S.; Rodenburg, Richard J.; Rolfs, Arndt; Uusimaa, Johanna; van Karnebeek, Clara D. M.
Visa merOrganisationer och upphovspersoner
Uleåborgs universitet
Nuutinen Eero Matti
Rahikkala Elisa 
Uusimaa Johanna
Moilanen Jukka
Vieira Päivi Maria
Keski-Filppula Riikka
Uleåborg universitetssjukhus specialupptagningsområde
Myllynen Päivi
Rahikkala Elisa
Uusimaa Johanna
Moilanen Jukka
Nuutinen Matti
Vieira Päivi
Keski-Filppula Riikka
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Nummer
4
Sidor
337-341
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
1
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Nej
Parallellsparad
Nej
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Biomedicinska vetenskaper; Kvinno- och barnsjukdomar
Nyckelord
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Publiceringsland
Förenta staterna (USA)
Förlagets internationalitet
Internationell
Språk
engelska
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Nej
DOI
10.1016/j.ymgme.2017.02.003
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja