De Novo Mutations in the Motor Domain of KIF1A Cause Cognitive Impairment, Spastic Paraparesis, Axonal Neuropathy, and Cerebellar Atrophy

Publiceringsår

2015

Upphovspersoner

Lee, Jae-Ran; Srour, Myriam; Kim, Doyoun; Hamdan, Fadi. F.; Lim, So-Hee; Brunel-Guitton, Catherine; Decarie, Jean-Claude; Rossignol, Elsa; Mitchell, Grant A.; Schreiber, Allison; Moran, Rocio; Van Haren, Keith; Richardson, Randal; Nicolai, Joost; Oberndorff, Karin M. E. J.; Wagner, Justin D.; Boycott, Kym M.; Rahikkala, Elisa; Junna, Nella; Tyynismaa, Henna

Visa mer

Organisationer och upphovspersoner

Uleåborgs universitet

Jaakkola Elisa

Helsingfors universitet

Tyynismaa Henna

Junna Nella

Uleåborg universitetssjukhus specialupptagningsområde

Rahikkala Elisa

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

Human mutation

Moderpublikationens namn

Human Mutation

Volym

Nummer

Sidor

69-78

ISSN

1059-7794

Publikationsforum

57255

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Nej

Parallellsparad

Nej

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi; Biomedicinska vetenskaper; Allmänmedicin, inre medicin och annan klinisk medicin; Neurologi och psykiatri

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Förenta staterna (USA)

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag

Okänd

DOI

10.1002/humu.22709