Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly

Publiceringsår

2015

Upphovspersoner

Hardies, Katia; May, Patrick; Djemie, Tania; Tarta-Arsene, Oana; Deconinck, Tine; Craiu, Dana; Helbig, Ingo; Suls, Arvid; Balling, Rudy; Weckhuysen, Sarah; De Jonghe, Peter; Hirst, Jennifer; , ; Lehesjoki, Anna-Elina

Organisationer och upphovspersoner

Helsingfors universitet

Lehesjoki Anna-Elina

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

Human Molecular Genetics

Moderpublikationens namn

Human Molecular Genetics

Volym

Nummer

Sidor

2218-2227

ISSN

0964-6906

Publikationsforum

57253

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Ingen information

Parallellsparad

Okänd

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi

Publiceringsland

Förenade kungariket

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Sampublikation med ett företag