Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg1 38 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa
Publiceringsår
2015
Upphovspersoner
Fischer-Zirnsak, Bjoern; Escande-Beillard, Nathalie; Ganesh, Jaya; Tan, Yu Xuan; Al Bughaili, Mohammed; Lin, Angela E.; Sahai, Inderneel; Bahena, Paulina; Reichert, Sara L.; Loh, Abigail; Wright, Graham D.; Liu, Jaron; Rahikkala, Elisa; Pivnick, Eniko K.; Choudhri, Asim F.; Krueger, Ulrike; Zemojtel, Tomasz; van Ravenswaaij-Arts, Conny; Mostafavi, Roya; Stolte-Dijkstra, Irene
Visa merOrganisationer och upphovspersoner
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Nummer
3
Sidor
483-492
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
3
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Nej
Parallellsparad
Nej
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi
Publiceringsland
Förenta staterna (USA)
Förlagets internationalitet
Internationell
Språk
engelska
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Okänd
DOI
10.1016/j.ajhg.2015.08.001
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja