undefined

Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement

Publiceringsår

2022

Upphovspersoner

Micale Lucia, Morlino Silvia, Carbone Annalucia, Carissimo Annamaria, Nardella Grazia, Fusco Carmela, Palumbo Orazio, Schirizzi Annalisa, Russo Federica, Mazzoccoli Gianluigi, Breckpot Jeroen, De Luca Chiara, Ferraris Alessandro, Giunta Cecilia, Grammatico Paola, Haanpää Maria K, Mancano Giorgia, Forzano Giulia, Cacchiarelli Davide, Van Esch Hilde, Callewaert Bert, Rohrbach Marianne, Castori Marco
Visa mer

Organisationer och upphovspersoner

Åbo universitet

Haanpää Maria

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Förläggare

Springer Nature

Volym

24

Nummer

2

Sidor

439-453

Publikationsforum

56522

Publikationsforumsnivå

2

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Nej

Öppen tillgång till publikationskanalen

Delvis öppen publikationskanal

Parallellsparad

Nej

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Biomedicinska vetenskaper

Publiceringsland

Nederländerna

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Ja

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1016/j.gim.2021.10.009

Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling

Ja