Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement
Publiceringsår
2022
Upphovspersoner
Micale Lucia, Morlino Silvia, Carbone Annalucia, Carissimo Annamaria, Nardella Grazia, Fusco Carmela, Palumbo Orazio, Schirizzi Annalisa, Russo Federica, Mazzoccoli Gianluigi, Breckpot Jeroen, De Luca Chiara, Ferraris Alessandro, Giunta Cecilia, Grammatico Paola, Haanpää Maria K, Mancano Giorgia, Forzano Giulia, Cacchiarelli Davide, Van Esch Hilde, Callewaert Bert, Rohrbach Marianne, Castori Marco
Visa merOrganisationer och upphovspersoner
Åbo universitet
Haanpää Maria
Publikationstyp
Publikationsform
Artikel
Moderpublikationens typ
Tidning
Artikelstyp
En originalartikel
Målgrupp
VetenskapligKollegialt utvärderad
Kollegialt utvärderadUKM:s publikationstyp
A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskriftPublikationskanalens uppgifter
Journal
Förläggare
Volym
24
Nummer
2
Sidor
439-453
ISSN
Publikationsforum
Publikationsforumsnivå
2
Öppen tillgång
Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst
Nej
Öppen tillgång till publikationskanalen
Delvis öppen publikationskanal
Parallellsparad
Nej
Övriga uppgifter
Vetenskapsområden
Biomedicinska vetenskaper
Publiceringsland
Nederländerna
Förlagets internationalitet
Internationell
Språk
engelska
Internationell sampublikation
Ja
Sampublikation med ett företag
Nej
DOI
10.1016/j.gim.2021.10.009
Publikationen ingår i undervisnings- och kulturministeriets datainsamling
Ja