Identifying haplotypes in recessive inherited retinal dystrophies usingwhole-genome linked-readsequencing

Publiceringsår

2021

Upphovspersoner

Repo, Pauliina; Järvinen, Reetta-Stiina; Sankila, Eeva-Marja; Paavo, Maarjaliis; Ellonen, Pekka; Kivelä, Tero T.; Turunen, Joni A.

Organisationer och upphovspersoner

Helsingfors universitet

Sankila Eeva-Marja

Turunen Joni A.

Paavo Maarjaliis

Repo Pauliina

Ellonen Pekka

Kivelä Tero T.

Helsingforsregionens universitetscentralsjukhus specialupptagningsområde

Sankila Eeva-Marja

Turunen Joni A.

Paavo Maarjaliis

Repo Pauliina

Ellonen Pekka

Kivelä Tero T.

Publikationstyp

Publikationsform

Artikel

Moderpublikationens typ

Tidning

Artikelstyp

En originalartikel

Målgrupp

Vetenskaplig

Kollegialt utvärderad

UKM:s publikationstyp

A1 Originalartikel i en vetenskaplig tidskrift

Publikationskanalens uppgifter

Journal

Clinical genetics

Moderpublikationens namn

Clinical Genetics

Volym

Nummer

Sidor

193-198

ISSN

0009-9163

Publikationsforum

53581

Publikationsforumsnivå

Öppen tillgång

Öppen tillgänglighet i förläggarens tjänst

Nej

Parallellsparad

Nej

Övriga uppgifter

Vetenskapsområden

Öron-, näs- och halssjukdomar, ögonsjukdomar

Nyckelord

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Publiceringsland

Danmark

Förlagets internationalitet

Internationell

Språk

engelska

Internationell sampublikation

Nej

Sampublikation med ett företag

Nej

DOI

10.1111/cge.13847